AISSG

Home Page
About this Site
Contact Us

What is AIS?
Complete AIS
Partial AIS
Related Conditions

Group Literature
Group Meetings
Raising Awareness
Announcements

AIS in Articles/Books
Debates/Discussions
Personal Stories

Obtaining/Facing Diagnosis
Orchidectomy (Gonadectomy)
HRT/Osteoporosis
Vaginal Hypoplasia
Genital Plastic Surgery
Information for Parents

Patients' Charter
Recommended Clinicians
Research Studies
Fertility Advances

Informationen in Deutsch
Información en Español
Information en Français
Informazioni in Italiano
Informatie in het Nederlands
Informacje po Polsku
Information på Svenska
Információ Magyarul
Eestikeelne Informatsioon

Links to Other Sites
Glossary

Grupa Wsparcia dla Osób Dotknietych AIS

Jest to grupa wsparcia dostarczająca informacji na temat AIS i wspomagająca kobiety i dziewczęta z  tym zespołem oraz ich rodziców. Została założona w Wielkiej Brytanii w 1988 roku przez matkę dziewczynki z AIS. Posiada oficjalny status organizacji dobroczynnej w Wielkiej Brytanii od 1999 roku.

Wprowadzenie

Do ósmego tygodnia rozwoju płodowego każde dziecko ma zdolność rozwinięcia męskiego lub żeńskiego układu płciowego. W przypadku płodu płci męskiej (geny XY) aktywne działanie męskich hormonów płciowych jest niezbędne, aby ukształtował się w pełni funkcjonujący męski układ płciowy. Żeńskie zewnętrzne narządy płciowe są pierwotną formą rozwoju płodowego. Wrażliwość tkanek na androgeny jest kontrolowana przez gen w chromosomie X.

Co To Jest AIS?

AIS (ang. Androgen Insensitivity Syndrome, pol. zespół niewrażliwości na androgeny) powoduje zaburzenia rozwoju układu płciowego na etapie życia płodowego. W przypadku AIS dziecko posiada chromosomy typu męskiego (XY). Na wczesnym etapie życia płodowego kształtują się jądra, które zaczynają produkować męskie hormony płciowe (androgeny). Wpływ tych hormonów, niezbędnych do wykształcenia męskich narządów płciowych zostaje zakłócony na skutek braku wrażliwości tkanek płodu na działanie androgenów. Z tego powodu zewnętrzne narządy płciowe rozwijają sią w kierunku żeńskim, ale rozwój wewnętrznych narządów płciowych żeńskich został już wcześniej zahamowany przez hormon antymüllerowski (AMH, ang. Anti-Müllerian Hormone), wydzielany przez jądra.

AIS jest zaburzeniem związanym z różnymi mutacjami genu w chromosomie X i jest dziedziczony rodzinnie po linii kobiecej lub może być w około 30% przypadków wynikiem niezależnej, spontanicznej mutacji tego genu. Matka, która jest nosicielem wadliwego genu, ma około 50% szans na urodzenie dziecka z AIS, jak również ma szansę urodzenia dziecka z chromosomami XX, które będzie nosicielem wadliwego genu. Osoba z chromosomami XX, w której rodzinie występował AIS, może poddać się testom genetycznym, aby ustalić, czy faktycznie jest nosicielem takiego wadliwego genu.

AIS jest wrodzoną wadą określaną współcześnie jako zaburzenie rozwoju płci (interseksualizm), objawiającą się tym, że budowa narządów płciowych jest niezgodna z płcią genetyczną. AIS (i inne zaburzenia zaliczane do interseksualizmu) nie jest tym samym co transseksualizm (zaburzenie tożsamości płciowej).

Rodzaje AIS

Istnieją dwa rodzaje AIS: CAIS (ang. Complete Androgen Insensitivity Syndrome, pol. zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny), w którym organizm jest całkowicie niewrażliwy na działanie androgenów, oraz PAIS (ang. Partial Androgen Insensitivity Syndrome, pol. zespół częściowej niewrażliwości na androgeny), w którym organizm reaguje niekompletnie, tylko do pewnego stopnia, na androgeny, dzięki czemu powstaje szerokie spektrum możliwości wyglądu zewnętrznych narządów płciowych (zobacz opis w języku angielskim - http://www.aissg.org/newsletters/Alias06.pdf). AIS jest diagnozowany w skali od 1 do 7 stopni (skala Quigleya). W CAIS (stopień 7) zewnętrzne narządy płciowe są całkowicie żeńskie i takie osoby są zawsze wychowywane jako dziewczynki. Rezultatem PAIS (stopnie niższe niż 7) może być uformowanie narządów płciowych o budowie pośredniej pomiędzy całkowicie żeńskimi (stopień 6) a całkowicie męskimi (stopień 1). W przypadku PAIS narządy płciowe mogą się znacząco różnić między rodzeństwem dotkniętym tym zespołem.

PAIS w bardzo lekkiej postaci może być przyczyną niepłodności u niektórych normalnie funkcjonujących mężczyzn. Niektóre osoby z PAIS mogą być wychowywane jako chłopcy. CAIS i PAIS mogą być wywołane poprzez odmienne defekty genetyczne i zazwyczaj nie występują one jednocześnie w tej samej rodzinie.

Synonimy

Zespół niewrażliwości na androgeny, zespół oporności na androgeny, zespół feminizacji jądrowej, zespół feminizujących jąder, klasyczny zespół feminizacji jądrowej (CAIS), niekompletny zespół feminizacji jądrowej (PAIS), obojnactwo rzekome męskie, zespół Goldberga-Maxwella (CAIS), zespół Morrisa (CAIS), zespół Luba (PAIS), zespół Reifensteina (PAIS), zespół Gilberta-Dreyfusa (PAIS), zespół Rosewater (PAIS)

Inne zaburzenia z XY i objawami podobnymi do AIS: niedobór 5 alpha-reduktazy, niedobór 17 keto-steroidowej reduktazy, dysgenezja gonad XY (zespół Swyera), hipoplazja komórek Leydiga, zespół Denys-Drash, zespół Smith-Lemli-Opitz.

Inne zaburzenia z XX i objawami podobnymi do AIS: zespół Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), dysgenezja przewodów Müllera.

Czestosc Wystepowania

Najbardziej wiarygodne dane na temat występowania CAIS pochodzą z analizy duńskiego rejestru pacjentów przeprowadzonej w 1992 roku. Sugerują one, że CAIS występuje 1/20 400 urodzeń dzieci z chromosomami XY. PAIS występuje około dziesięciokrotnie rzadziej. Dane te dotyczą jednak tylko przypadków hospitalizowanych, więc można podejrzewać, że rzeczywista częstość ich występowania jest większa.

Objawy CAIS

Nawet w przypadku CAIS nie występują jajniki, jajowody, ani macica (u około 30% pacjentek stwierdzono istnienie jedynie części jajowodów lub macicy). Pochwa jest ślepo zakończona i najczęściej krótsza niż normalna lub w ogóle nie występuje. Jądra znajdujące się w podbrzuszu mogą być przyczyną objawów podobnych do przepukliny u dzieci, co może być pomocne w ustaleniu diagnozy u niektórych dziewczynek (tak się dzieje w około 50% przypadków). W pozostałych przypadkach AIS jest diagnozowane w okresie dojrzewania, kiedy u dziewcząt nie pojawiają się miesiączki.

U pacjentek z AIS w czasie okresu dojrzewania może wystąpić rozwój kobiecych cech płciowych np. rozwój piersi, gdyż testosteron produkowany w jądrach zamienia się w pewną ilość estrogenów. Nie występują jednak miesiączki. Pacjentki z AIS są również bezpłodne. W przypadku AIS stopnia 6 lub niższych występuje owłosienie łonowe i pachowe. Nie występuje ono w przypadku CAIS (stopień 7), gdyż do pojawienia się owłosienia przyczyniają się androgeny, na które te pacjentki są całkowicie niewrażliwe. Brodawki piersi przeważnie pozostają mniej rozwinięte niż u innych kobiet i mają jasną otoczkę. W starszej literaturze wspomina się, że kobiety z CAIS są wysokie z dobrze rozwiniętymi piersiami oraz piękną cerą bez skłonności do trądziku (związanego z aktywnością męskich hormonów płciowych). Wiele z tych kobiet zostaje modelkami.

Zabieg Usuniecia Gonad (Gonadektomia/Orchidektomia)

Po ukończeniu 20-tego roku życia istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia zmian nowotworowych w gonadach (jądrach), w związku z czym zaleca się ich wcześniejsze usunięcie. Przeważnie jest to odsunięte w czasie, aby umożliwić naturalny rozwój żeńskich cech płciowych (piersi, biodra) w wieku nastoletnim, co może mieć korzystniejszy wpływ na fizjologię i psychikę dziewcząt w porównaniu z hormonalną terapią zastępczą. Należy tu zwrócić szczególną uwagę na to, że odsunięcie operacji w czasie będzie miało inny wpływ na pacjentkę z CAIS, gdyż nigdy nie rozwinie ona jakichkolwiek cech męskich (sylwetka, głos, owłosienie), a inny będzie wpływ na pacjentkę z PAIS, u której mogą się rozwijać pewne cechy męskie.

Mimo iż ryzyko zmian nowotworowych jest bardzo małe u niemowląt i dzieci, często lekarze i rodzice decydują się na operacje dość wcześnie. Najczęściej jest to spowodowane chęcią ochrony dziecka przed potencjalnym kryzysem psychologicznym, kiedy trzeba będzie wytłumaczyć kilkuletniemu lub kilkunastoletniemu dziecku przyczyny operacji. Wiele osób uważa jednak, że jest to działanie naruszające prawa pacjenta do informacji na temat jego zdrowia oraz do wyboru optymalnej terapii. Nie wiadomo również, czy przy obecnym postępie medycyny dzieci z AIS, które rodzą się teraz, nie będą miały w przyszłości możliwości wykorzystania komórek spermatogenezy uzyskanych z nieusuniętych (lub zamrożonych) jąder do zapłodnienia pozaustrojowego.

Hormonalna Terapia Zastepcza/Osteoporoza

Po usunięciu gonad po okresie dojrzewania konieczna jest niezwłoczna i długoterminowa hormonalna terapia zastępcza (podawanie estrogenów), aby zapobiec objawom charakterystycznym dla menopauzy, jak również osteoporozie oraz chorobom układu krążenia. W przypadku, kiedy usunięcie gonad nastąpiło w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie hormonalna terapia zastępcza jest rozpoczynana w wieku około 10-11 lat, aby zainicjować okres dojrzewania płciowego.

Mała gęstość kości (osteoporoza) wydaje się występować częściej u kobiet z AIS w porównaniu z kobietami o genotypie XX. Przyczyna tego zjawiska nie jest znana. Nie stosowanie hormonalnej terapii zastępczej jest jednym z czynników ryzyka. Nierzadko jednak dorosłe osoby z AIS mają małą gęstość kości pomimo regularnie stosowanej hormonalnej terapii zastępczej. Zjawisko to można wyjaśnić być może tym, że zdrowe dziewczynki XX zaczynają produkować estrogeny około 8 roku życia (około roku lub dwóch przed początkiem rozwoju gruczołów piersiowych). Być może więc mała dawka estrogenów powinna być podawana od tego wieku (bez względu na to, czy gonady zostały usunięte, czy nie). Być może jednak sama niewrażliwość na androgeny jest przyczyną niskiej gęstości kości, pomimo obecności estrogenów w organizmie.

Kobiety z AIS powinny być świadome większego zagrożenia osteoporozą, zwłaszcza gdy nie stosowały one odpowiedniej hormonalnej terapii zastępczej po operacji usunięcia gonad.

Niedorozwój (Hipoplazja) Pochwy

Zwykle pochwa kobiet z AIS jest około 1/3 krótsza w porównaniu z pochwą u zdrowych kobiet, ale w niektórych przypadkach może mieć zaledwie 1 lub 2 cm długości, a czasem nawet może być tylko swoistym zagłębieniem (zachyłek pochwowy). Problem ten nie powinien być ignorowany przez lekarzy, nawet u małych dziewczynek, gdyż często odkrywają one same iż ich pochwa ma bardzo małe rozmiary. To może spowodować obawy przed kontaktami seksualnymi i życie z tym sekretem w izolacji przez wiele lat.

Wydłużenie pochwy jest w wielu przypadkach konieczne, aby umożliwić współżycie seksualne. Niedorozwój pochwy (w CAIS i PAIS) może być leczony metodą niechirurgiczną poprzez wywieranie nacisku na ścianki pochwy przy użyciu specjalnego narzędzia. Procedura ta może być wykonywana przez pacjentkę w warunkach domowych. Najlepiej jednak poczekać do okresu dojrzewania płciowego, w czasie którego dziewczynka będzie lepiej zmotywowana. Metoda ta jest tania i cechuje się niskim ryzykiem, a efekty są porównywalne do „normalnej” pochwy. W niektórych przypadkach procedura Vecchietti, która jest częściowo chirurgiczną metodą rozciągania pochwy, może przynieść lepsze efekty.

Istnieje kilka metod wydłużania pochwy w chirurgii plastycznej. Wszystkie one niosą ze sobą pewne ryzyko i powinny być stosowane tylko wówczas, gdy mniej inwazyjne metody nie mogą być zastosowane. Plastyka pochwy we wczesnym dzieciństwie daje przeważnie bardzo słabe rezultaty i nie powinno się jej przeprowadzać.

Diagnoza

Niektórzy z lekarzy i rodziców skłaniają się do staroświeckiego podejścia do diagnozy, i w swoim mniemaniu chroniąc pacjenta, nie podają pełnej informacji o AIS. Aktualnie coraz więcej specjalistów w tej dziedzinie rekomenduje podanie wszystkich informacji przy zapewnieniu pomocy psychologicznej. W przeciwnym wypadku pacjentki mogą szukać informacji poprzez publikacje medyczne, czy też internet, zmagając się z tym problemem samotnie i w milczeniu. Nie podanie wszystkich informacji może spowodować dodatkowy stres, kiedy pacjentka wysnuje nieprawdziwe wnioski i będzie podejrzewać, że operacja usunięcia gonad miała na przykład coś wspólnego z nowotworem.

Profesjonalne wsparcie psychologiczne dla rodziców w pierwszej kolejności ułatwi im w przyszłości efektywne wsparcie dziecka. Wszyscy będą się czuli lepiej, kiedy nie będzie tabu wokół tego tematu. Rozmowa może być terapią umożliwiającą skonfrontowanie uczuć i obaw oraz rozwianie wątpliwości. Udawanie, że ten temat nie istnieje, spowoduje tylko oddalenie konfrontacji w czasie. Niezwykle ważne jest, aby rodzice inicjowali rozmowy z dzieckiem na ten temat i aby poszukiwali wszelkich niezbędnych informacji, które mogą pomóc dziecku. Niestety utrzymywanie tego schorzenia w tajemnicy może stać się dla niektórych rodziców ważniejsze, niż uświadomienie sobie potrzeby emocjonalnego wsparcia dla dziecka i właściwej opieki medycznej. Jest to tylko strata energii, która byłaby lepiej spożytkowana na pomoc dziecku.

Należy w pełni szanować prawo pacjentki do właściwej diagnozy i poszukiwania pomocy np. w postaci grup wsparcia. Spotkanie innych osób dotkniętych tym schorzeniem jest najprawdopodobniej jedną z najlepszych form terapii. W przeszłości wielu lekarzy wyolbrzymiało możliwość negatywnego wpływu na psychikę pacjentki niektórych faktów związanych z diagnozą, np. genotyp XY, czy posiadanie jąder. Dorosłe pacjentki z CAIS przyznają, że w szerszej perspektywie czasowej ani obecność jąder, ani typ genetyczny, nie miałyby większego znaczenia, gdyby nie związane z AIS tabu i związana z nim izolacja, czy lęk przed brakiem akceptacji. Osoba z CAIS wygląda jak każda inna dziewczynka/kobieta, a problemy natury psychoseksualnej związane z identyfikacją płciową są mało prawdopodobne. W przypadku CAIS ukierunkowanie w stronę orientacji heteroseksualnej, homoseksualnej, czy biseksualnej, wydaje się tak samo prawdopodobne, jak w przypadku każdej innej kobiety.

Jednakże podkreślanie jedynie kobiecych cech u pacjentki z CAIS i brak pomocy w odkrywaniu pewnych braków w porównaniu z innymi kobietami (brak jajników, macicy, owłosienia łonowego, miesiączkowania i możliwość posiadania skróconej pochwy) może spowodować duży niepokój i wywołać poczcie braku akceptacji społecznej. Przygotowanie młodej pacjentki do przyszłego życia intymnego powinno być priorytetem. Nie należy odwracać uwagi od tego aspektu życia i zastępować go innymi celami życiowymi.

Cele Grupy Wsparcia

Czlonkostwo/Spotkania/Publikacje

Grupa pozostaje w kontakcie z tysiącami zainteresowanych w Europie (głównie w Wielkiej Brytanii). Członkostwo wymaga niewielkiej opłaty rocznej. Grupa z Wielkiej Brytanii odbywa coroczne spotkania od 1995 roku. Od 1993 roku wydawane są różne publikacje m.in. czasopismo ALIAS. Online można uzyskać wszelkie informacje (w języku angielskim):

AIS Support Group (AISSG)
Grupa Wsparcia Dla Osob Dotknietych AIS
http://www.aissg.org

AISSG Poland
Email: aissgpl MALPA yahoo KROPKA pl

 


Copyright AIS Support Group (UK) 1997 - . All rights reserved. Contents may not be reproduced in whole or in part without the written permission of AIS Support Group.