AISSG

Home Page
About this Site
Contact Us

What is AIS?
Complete AIS
Partial AIS
Related Conditions

Group Literature
Group Meetings
Raising Awareness
Announcements

AIS in Articles/Books
Debates/Discussions
Personal Stories

Obtaining/Facing Diagnosis
Orchidectomy (Gonadectomy)
HRT/Osteoporosis
Vaginal Hypoplasia
Genital Plastic Surgery
Information for Parents

Patients' Charter
Recommended Clinicians
Research Studies
Fertility Advances

Informationen in Deutsch
Información en Español
Information en Français
Informazioni in Italiano
Informatie in het Nederlands
Informacje po Polsku
Information på Svenska
Információ Magyarul
Eestikeelne Informatsioon

Links to Other Sites
Glossary

AIS Önsegíto Csoport

Az AIS Önsegíto Csoport célja, hogy információkat és támogatást nyújtson AIS és ahhoz hasonló egészségi állapotokban érintett felnotteknek vagy gyermekek szüleinek. Az elso ilyen önsegíto csoportot Nagy Britanniában hozta létre egy AIS állapotú gyermek édesanyja 1988-ban. A brit csoport muködése 1993-tól vált szervezetté, 1999 óta hivatalosan is közhasznú. A brit csoport internetes honlapja, egyéb kiadványai és tagjainak rendszeres találkozói számos más országban is példaként szolgáltak AIS önsegíto csoportok felállításához. Az angliai csoportból kiindulva jöttek létre AIS önsegíto csoportok az USA-ban, Dél-Amerikában, Kanadában, Ausztráliában, Németországban, Svájcban, Dél-Afrikában, Spanyolországban, Portugáliában, Franciaországban, Hollandiában, Olaszországban, Görögországban, Cipruson, Norvégiában, Svédországban, Finnországban, Izlandon, Indiában, Új-Zélandon, Izraelben, Dániában, Lengyelországban, Burmában.

Bevezetés

A terhesség 8. hetéig minden magzat, legyen genetikailag akár hím, akár nonemu, képes arra, hogy férfi vagy noi ivarszerveket fejlesszen, és a genetikailag hímnemu (XY) magzatokban a hím nemi hormonok aktív beavatkozására van szükség a férfi test teljes kifejlodéséhez. Ennek hiányában noi testfelépítés alakul ki noi külso nemi szervekkel.

Mi az AIS?

Az Androgén Inszenzitivitási Szindróma, (Androgen Insensitivity Syndrome) vagy hím nemi hormon érzéketlenségi tünetegyüttes (régi megnevezéssel tesztikuláris feminizáció) az ivarszervek magzati fejlodésének a megakadását okozza. AIS esetén a magzat fogantatása hím (XY) genetikai kromoszómákkal történik. Embrionális herék fejlodnek ki a magzat testében, amelyek hím nemi hormont (androgént) kezdenek termelni. A ritka AIS magzatokban azonban ezek a hím nemi hormonok nem tudják megvalósítani a hím nemi szervek kifejlodését, mert az AIS magzatok testi szövetei érzéketlenek a hím nemi hormonokra. Ezért a külso nemi szervek fejlodése noi irányban folytatódik. A belso noi nemi szervek kifejlodését azonban ekkora már megakadályozta egy hormon, (a Müller-féle gátló faktor) amelyet a magzati hím ivarmirigy (here) termel.

A szöveti androgén érzéketlenségért az X-kromoszómán található egyik gén a felelos, vagyis az AIS egy X-kromoszómához kötodo recesszív állapot, amely az anyai vonalon öröklodik (vagy spontán mutáció révén alakul ki, becslések szerint az esetek egyharmadában). Ha egy anya hordozza a hibás gént, akkor 50% esélye van annak, hogy bármelyik XY utódja AIS állapotú legyen, és 50% esélye annak, hogy bármelyik XX utódja hordozza a hibás gént, úgy, mint o maga. Az XX genotípusú egyénekrol meg lehet állapítani, hogy hordozzák-e az AIS-ért felelos hibás gént. Az AIS biológiai interszex állapotnak tekintheto, mivel a genetikai nem és a nemi szervek részben vagy teljesen eltérnek egymástól. Ezért más, mint a transzszexualitásnak nevezett jelenségek.

Az AIS Változatai

Két változata van: a teljes androgén érzéketlenség, (Complete AIS vagy CAIS) amikor a testi szövetek teljesen érzéketlenek a hím nemi hormonokra, és a részleges androgén érzéketlenség, (Partial AIS vagy PAIS) amikor a szövetek kisebb-nagyobb mértékben érzéketlenek vagy érzékenyek a hím nemi hormonokra, a külso nemi szervek megjelenési formáinak1 széles skáláját eredményezve. Az AIS spektrum teljes érzéketlenségi szélén (CAIS) a testfelépítés és a külso nemi szervek teljes mértékben noi jelleguek, (AIS 6. és 7. fokozat2) és a gyermek felnevelése minden esetben lányként történik. Részleges androgén érzéketlenség (PAIS) esetén a külso nemi szervek megjelenése bármilyen lehet egy folytonos skálán a teljes mértékben noi megjelenéstol (AIS 6. fokozat3) a kevert noi-férfi formákon át a teljes mértékben férfi megjelenésig, (AIS 1. fokozat) és érintett testvérek esetében is eltéro lehet. Enyhe mértéku androgén érzéketlenség hozzájárulhat terméketlenség kialakulásához néhány, egyébként egészséges férfi esetében.

A részlegesen androgén érzéketlen (PAIS) újszülöttek egy részét fiúként nevelik fel. A teljes androgén érzéketlenséget (CAIS) szokás volt „klasszikus tesztikuláris feminizációnak” nevezni, a részleges androgén érzéketlenséget (PAIS) pedig „részleges tesztikuláris feminizációnak”. A teljes és a részleges változatokat különbözo genetikai vagy sejt-szintu hibák, sérülések okozhatják.

1: For grading scale, see newsletter (ALIAS) no 6
2: Grade 7 = female without pubic hair (true CAIS)
3: Grade 6 = female with pubic hair (severe PAIS)

Szinonímák

Androgen Insensitivity Syndrome, androgén érzéketlenségi tünetegyüttes, androgén rezisztencia, tesztikuláris feminizáció szindróma, hím ál-hermafroditizmus, Goldberg-Maxwell szindróma (CAIS), Morris szindróma (CAIS), Lub szindróma (PAIS), Reifenstein szindróma (PAIS), Gilbert-Dreyfus szindróma (PAIS), Rosewater szindróma (PAIS).

Egyéb XY állapotok néhány AIS-hez hasonló jellemzovel:
5-alfa-reduktáz elégtelenség, 17-keto-szteroid-reduktáz elégtelenség, XY gonád diszgenezis (Swyer szindróma), Leydig sejt hipoplázia, Denys-Drash szindróma, Smith-Lemli-Opitz szindróma.

XX állapotok néhány AIS-hez hasonló jellemzovel:
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) szindróma, Müller diszgenezis

Gyakoriság

A jelenleg ismert legpontosabb adat a teljes androgén érzéketlenség (CAIS) elofordulási gyakoriságára egy dániai országos betegnyilvántartási rendszerbol származik 1992-bol, amely szerint 20400 XY születésre jut 1 teljes androgén érzéketlenség (csak az egészségügyi rendszerbe bekerülo esetek alapján; a valódi gyakoriság ennél valószínuleg magasabb). A részleges androgén érzéketlenség (PAIS) elofordulási gyakorisága ennek körülbelül tizede lehet.

Hatások (CAIS)

Még a teljes androgén érzéketlenség esetén sem alakul ki petefészek, petevezeték vagy méh, a hüvely vakon végzodik, és többnyire rövid, vagy teljesen hiányzik.4 A le nem szállt hím ivarmirigyek gyerekkorban lágyéksérvet okozhatnak, gyakran ilyenkor derül fény a látszólag egészséges kislány AIS állapotára (kb. az esetek 50%-ában). Egyébként a teljes androgén érzéketlenség rejtve marad a serdülokorig, amikor a menstruáció kialakulásának hiánya vezethet el a diagnózishoz.

A teljesen androgén érzéketlen XY egyéneknél a serdülokorban noi nemi jelleg alakul ki, mivel a hím ivarmirigy is termel kis mennyiségben noi nemi hormont (ösztrogént). De nem indul be a menstruáció, és nincs lehetoség magzat fogantatására vagy kihordására. Néhány AIS lánynak eros, sötét szemérem- és hónaljszorzete alakul ki, (AIS 6. fokozat) de a teljesen androgén érzéketlen (CAIS) lányoknál nem, (AIS 7. fokozat) mert a nemi szorzet kialakulásához androgén hormon hatásra van szükség. A mellbimbók gyakran fejletlenek és sápadt színárnyalatúak maradnak. Gyakran a hüvely hosszabbítása szükséges a sikeres nemi közösülés érdekében.

Régebbi szakirodalmi hivatkozások néha említik, hogy az AIS lányok gyakran magasak, „érzékien noiesek”, teljesen megfeleloen fejlett mellekkel és szép borrel, melyen nem láthatóak a hím nemi hormonok hatására kialakuló faggyúmirigy gyulladásos pattanások. Sok AIS állapotú no volt fotómodell.

4: Although fragments of tubes/uterus have been reported in as many as 30% of cases.

Az Ivarmirigy Eltávolítása (Gonádektómia)

A hím ivarmirigyeik eltávolítását szokták javasolni az AIS állapotú noknek 20. életévük után, mert van egy kicsi kockázata annak, hogy ezekben az ivarmirigyekben rosszindulatú rákos elváltozások alakuljanak ki. Ezt a beavatkozást általában elhalasztják legalább a tizenéves kor végéig, hogy lehetoség legyen egy spontán noi serdülésre, amelynek fiziológiai és pszichológiai elonyei vannak a külsoleg adagolt hormonkészítmények által kiváltott noiesedéshez képest. Itt fontos emlékeztetni arra, hogy a teljesen androgén érzéketlen lányokat nem lehet hormon adagolással férfiasítani, (maszkulinizálni) mert testi szöveteik nem érzékenyek a hím nemi hormonokra.

Habár az ivarmirigy rosszindulatú rákos elváltozásának gyermekkori kockázata túl kicsi ahhoz, hogy hivatkozási alapot nyújtson rá, mégis néha már csecsemokorban vagy gyermekkorban elvégzik a gonádektómiát, többnyire azzal a szándékkal, hogy elkerüljék azt a pszichológiai válságot, amely akkor várna a szülokre, ha késobb, tizenéves korban kellene elmagyarázniuk gyermeküknek, hogy milyen operáció vár rájuk. Ez nyilvánvalóan sérti az érintett AIS személy arra vonatkozó jogát, hogy állapotáról tájékozódva egyezzen bele az operációba, és a késobbiekben a számára legmegfelelobb kezelést választhassa. És ki tudja, hová jut el az orvostudomány mire a mai csecsemok felnonek? Milyen új lehetoségek lesznek addigra már elérhetoek a hormonterápiában vagy a meddoségi terápiában azoknak az AIS állapotú noknek, akik még rendelkeznek saját ivarmirigyeikkel?

Hormonpótló Terápia, Csontritkulás

Ha a serdülokor végén eltávolítják az ivarmirigyeket, azonnal meg kell kezdeni a noi nemi hormonok hosszú távú pótlását (hormone replacement therapy, HRT) annak érdekében, hogy a menopauzára jellemzo klimax panaszok ne lépjenek fel, és ne kezdodjön el a csontok gyengülése (csontritkulás, osteoporosis). Ha a gonádektómia már csecsemo- vagy gyermekkorban megtörtént, akkor a pubertás elindulását is hormonpótló terápiával kell biztosítani 10 – 11 éves kortól kezdodoen.

Az alacsony csontsuruség gyakoribbnak tunik az AIS nok mint az XX nok körében, aminek az okai nem világosak. A hormonpótlás hiánya egyértelmuen kockázatnövelo tényezo, de néhány AIS nonek a rendszeres hormonpótló kezelések ellenére is lecsökken a csontsurusége. Valószínuleg annak is szerepe lehet, hogy a hím ivarmirigyekkel születo XY lányoknak alacsonyabb az ösztrogén szintje a petefészekkel születo XX lányokénál végig a növekedés idoszakában, amikor az egészséges csontoknak ki kell alakulniuk. Az XX lányok 8 éves koruk körül kezdenek el ösztrogént termelni, (1 vagy 2 évvel azelott, hogy elindul a mellek kifejlodése) ezért ettol a kortól kezdve kismértéku kiegészíto ösztrogén adagolása javasolható az XY AIS lányoknak, akár eltávolították ivarmirigyeiket, akár nem.5 Azonban maga az androgén érzéketlenség is hozzájárulhat az alacsony csontsuruség kialakulásához a teljesen androgén érzéketlen XY noknél, függetlenül az ösztrogén adagolástól. Az AIS noknek tudatában kell lenniük magasabb csontritkulási kockázatuknak, különösen ha az ivarmirigyek eltávolítása után nem végeztek folyamatosan hormonpótlást.

5: Advised by Dr Richard Stanhope, Consultant Paediatric Endocrinologist, Gt. Ormond St. Children’s Hospital, London.

A Hüvely Fejletlensége (Hypoplasia)

Általában a hüvely felso egyharmada hiányzik az AIS állapotú noknél, néhány esetben a hüvely nem hosszabb egy-két centiméternél, esetleg csak egy kis mélyedés. Fontos lenne, hogy a serdülokorú AIS lányok esetében a kezeloorvos figyelmét ne kerülje el a hüvely fejletlensége, mert sok fiatal erre saját magától fog rájönni önvizsgálat vagy szexuális tapasztalatok útján, és ezért éveken át bizonytalanságban, félelemben és elszigeteltségben élhet titkával éveken át.

A hüvely fejletlenségének kezelésére (mind a teljes, mind a részleges AIS állapotú lányok esetében) leginkább egy nem sebészeti módszer, a nyomással történo tágítás (pressure dilation) javasolható. Ezt az egyszeru hüvely tágító és hosszabbító kezelést maga az AIS lány végezheti saját otthonában. A kezelést akkor érdemes elkezdeni, amikor a serdülokor befejezodött, és megfelelo a szellemi és érzelmi motiváció. Az eljárás minimális kockázattal és költséggel jár, és a normálishoz egészen hasonló hüvely kifejlodését eredményezi. Néhány esetben a tágítás gyorsítására egy félig sebészeti eljárás, a Vecchietti-nódszer is javasolható.

Többféle plasztikai sebészeti eljárás létezik a hüvely tágítására, hosszabbítására, amelyek borátültetésen vagy egy bélszakasz átültetésén alapulnak. Ezeknek nagyon sok hátránya és kockázata van, és csak akkor jöhetnek szóba, ha a kisebb beavatkozással járó kezelések valamiért nem alkalmazhatóak. A gyermekkori hüvelyplasztika mutéti végrehajtása általában gyenge eredményekkel jár, ezért kerülendo.

A Diagnózis Elfogadása

Néhány orvos és szülo egyfajta régimódi, paternalisztikus szemléletbol és abból a téves meggyozosébol fakadóan, hogy az érintett AIS személyt ezzel belso lelki konfliktustól kímélik meg, úgy döntenek, hogy a genetikai, ivari állapotra vonatkozó információkat visszatartják. Ma már a hivatásos orvosi és egészségügyi szakma legtöbb képviseloje elítéli ezt a gyakorlatot, és az igazság teljes feltárását javasolják az érintett személynek nyújtott pszichológiai támogatással és tanácsadással együtt. Ennek hiányában az AIS állapotú személyek saját maguk próbálnak diagnosztikai információkat szerezni orvosi könyvtárakból vagy az internetrol, és az ezzel járó lelki terhelést egyedül és csendben kell elviselniük. Sokan képtelenek lesznek saját erobol megfelelo szinten megérteni az állapotukat, mert nem tudnak kiigazodni az általuk elért információk között, ezért zavaros féligazságokra vagy téves következtetésekre jutnak (pl. gonádektómia = rák).

AIS gyermekek szülei könnyebben tudnak majd saját gyermeküknek hathatós segítséget nyújtani, ha elobb saját érzelmi szükségleteikre és aggodalmaikra kapnak választ egy szakmailag felkészített pszichológiai tanácsadótól. Mindenki sokkal jobban fogja magát érezni, ha megszunnek a tabuk a témával kapcsolatban. A beszélgetés, hasonlóan a panaszkodáshoz, terápiás hatással bír, lehetové teszi, hogy szembesüljünk érzelmeinkkel, megfejtsük és feloldjuk azokat. A téma szonyeg alá söprése csak a késobbi pszichológiai problémák felhalmozását jelenti. Fontos, hogy a szülok beszélgetéseket kezdeményezzenek AIS állapotú gyerekükkel, és gyujtsenek össze a számára minél több hasznos információt. Sajnos sok szülo számára fontosabbá válik a az AIS állapot titokban tartása, mint saját gyermekük, akinek szüksége lenne lelki támogatásra és megfelelo orvosi beavatkozásokra. A titkolózás rengeteg szellemi és érzelmi energiát emészt fel, amelyet inkább arra kellene használni, hogy segítsük a gyermeket az igazság elfogadásában.

Tiszteletben kell tartani minden páciens jogát, hogy állapotát igazoló és értelmezo diagnózist kapjon és támogatást keressen hozzá hasonló állapotúak önsegélyezo csoportjában. A más érintettekkel történo találkozás egy alapveto és talán a leghasznosabb terápiás eljárás. Az orvosok korábban valószínuleg túlbecsülték azt, hogy milyen mértékben okoz hosszútávú szorongást az AIS noknek saját genetikai és ivari állapotuk ismerete. Teljesen androgén érzéketlen felnott nok személyes beszámolóiból tudjuk, hogy számukra, mivel teljesen normális noi nemi identitásuk van, hosszabb távon XY kromoszómáik vagy hím ivarmirigyeik semmilyen jelentoséggel nem bírtak volna, ha nem lett volna az a titkolózás és elszigeteltség, melybol aztán kialakult a torzszülött érzés és a stigma, amit rájuk nyomott, hogy biológiai állapotuk láthatólag elfogadhatatlan volt az oket körülvevo felnottek számára. A teljes androgén érzéketlenség esetén az érintett egyén egyértelmuen lánynak néz ki, és a pszichoszexuális identitás zavara mint az AIS állapot biológiai következménye valószínutlen. Teljes AIS esetében a heteroszexuális, a leszbikus és a biszexuális irányultság arányai nem különböznek a nok esetében megfigyelt általános arányoktól.

Az AIS nok számára súlyos aggodalmak és szorongások forrása lehet, ha a szülok és orvosok a páciensek noiességét túlhangsúlyozzák anélkül, hogy segítenénk noiességük fogyatékosságainak megértését (belso noi nemi szervek és menstruáció hiánya, hüvely fejletlensége). Elsodleges fontosságú a fiatal AIS lány felkészítése az intim kapcsolatokra, habár nagy lehet a kísértés, hogy a figyelmét a szexualitásról más célok felé tereljük.

A Csoport Céljai

• Csökkenteni az AIS és más interszex állapotokat övezo titkolózást, stigmát és tabukat, bátorítva az orvosokat, szüloket és a társadalmat a nyitottabb hozzáállásra.
• Elosegíteni, hogy az egészségügyi rendszerben a fiatal AIS páciensek és szüleik pszichológiai támogatást kapjanak.
• Kapcsolatot építeni az AIS állapotú személyek vagy AIS állapotú gyermekek szülei között, elosegíteni, hogy információt és támogatást kapjanak.
• Növelni az AIS-rol rendelkezésre álló szóbeli (az egészségügybol nyerheto) és írásbeli (az önsegélyezo csoportból származó) információ mennyiségét, elérhetoségét.
• Hozzájárulni a hüvely hypoplasia kezelését célzó eljárások fejlodéséhez, az AIS állapotú hüvely kialakulásának kutatásához.
• Hozzájárulni olyan visszatekinto kutatásokhoz, amelyek a különbözo genitális sebészeti beavatkozások hatásosságát vizsgálja AIS páciensek esetében.

Tagság, Találkozók, Publikációk

Több száz érintett családdal, egyénnel állunk kapcsolatban szerte Európában (legtöbbjükkel Nagy Britanniából). 1995 óta évente két találkozót szervezünk Nagy Britanniában. 1993 óta brit kiadványok, cikkek. Folyóiratunk az ALIAS címu hírlevél. Tagdíjunk: briteknek GBP 10, azon kívül GBP 15. Az ALIAS és a brit találkozókon való részvétel tagjaink számára ingyenes. Kérje az elofizetéssel kapcsolatos információkat, publikációink listáját és hírlevelünket (GBP 4 küldendo az AISSG Nagy Britanniai postafiók címére.) Különbözo országok AIS önsegíto csoportjaira vonatkozó információk a honlapunkon találhatóak.


AIS Support Group (AISSG)
Voire le site WEB pour les détails des branches du groupe hors Grande Bretagne:
http://www.aissg.org


Copyright AIS Support Group (UK) 1997 - . All rights reserved. Contents may not be reproduced in whole or in part without the written permission of AIS Support Group.