Le Groupe de Soutien à l’AIS

Le Groupe de Soutien à l’AIS apporte information et soutien aux parents et aux adultes atteints d’AIS. Il a été formé en Grande Bretagne en 1988 par la mère d’un enfant AIS et formalisé en 1993. Le statut d’association caritative de Grande Bretagne lui a été accordé début 1999.

Introduction

Jusqu’à 8 semaines de gestation, chaque foetus, qu’il soit mâle ou femelle, a la capacité de développer un appareil de reproduction soit mâle soit femelle. Dans le cas du foetus mâle (XY) l’intervention active d’hormones mâles (les hormones androgènes) est nécessaire au développement d’un système mâle complet. Sans intervention de ces hormones, c’est le système féminin qui se développe.

Qu’est que l’AIS

L’insensibilité aux hormones androgènes (Androgen Insensitivity syndrome) entraîne une interruption du développement foetal de l’appareil de reproduction. Un enfant atteint d’AIS a des chromosomes sexuels mâle (XY). Des testicules embryonnaires se développent dans son corps et commencent à produire des hormones androgènes. Mais ces hormones mâles ne peuvent pas achever un développement masculin à cause d’une rare insensibilité des tissus du foetus aux hormones androgènes. De ce fait, le développement génital externe se poursuit selon le modèle féminin ( la voie de secours) mais le développement des organes femelles internes a déjà été stoppé par une hormone (MIF – Mullerian Inhibiteur Factor) provenant des testicules foetaux.

L’insensibilité des tissus aux hormones androgènes est contrôlée par un gène situé sur le chromosome sexuel X et AIS est une condition récessive du chromosome X héritée du côté maternel. (ou dans environ un tiers des cas elle est le résultat d’une mutation spontanée). Une mère qui est porteuse du gène défectueux a une chance sur deux pour que son enfant XY soit atteint d’AIS et une chance sur deux pour que son enfant XX soit elle-même porteuse du gène défectueux. Les individus XX ont la possibilité de se faire dépister pour savoir s’ils sont porteurs du gène défectueux.

AIS est une condition biologique d’intersexualité dans laquelle les organes génitaux/reproducteurs sont partiellement en désaccord avec le sexe génétique. Cette condition est différente de la transsexualité (désordre/confusion sexuels).

Les Différentes Formes d’AIS

Il y a deux formes d’AIS: une forme complète (CAIS) où les tissus sont complètement insensibles aux hormones androgènes et une forme partielle ou incomplète (PAIS) où l’insensibilité varie et engendre un large spectre¹ d’apparences physiques. A la fin du spectre correspondant a la forme complète de la condition CAIS, les organes génitaux externes sont complètement femelles (AIS niveaux 6/7)² et l’individu est invariablement élevé comme une femme. En ce qui concerne PAIS, l’apparence génitale externe peut varier de complètement féminin (grade 6)³ à complètement masculin (grade1) en passant par des mélanges féminin/masculin. Cette apparence peut également varier quelque peu entre enfants issus des mêmes parents.

Une faible insensibilité aux hormones androgènes peut engendrer une infertilité chez des hommes autrement normaux. Certains bébés avec PAIS peuvent être élevés comme étant de sexe masculin. CAIS a été appellée «féminisation classique des testicules» et PAIS «féminisation incomplète des testicules». Les formes complète et partielle sont peut être la cause d’anomalies différentes aux niveaux génétique et cellulaire.

1: Pour les détails des niveaux d’insensibilité, voir ALIAS no 6
2: Niveau 7 = femme sans poils pubiens (vraie CAIS)
3: Niveau 6 = femme avec poils pubiens (PAIS sérieuse)

Synonymes

Syndrome de l’insensibilité aux hormones androgènes, syndrome de la résistance aux hormones androgènes, syndrome de la féminisation des testicules, Pseudo-hermaphrodisme masculin, Syndrome Golberg-Maxwell (CAIS), Syndrome de Morris (CAIS), syndrome de Lub (PAIS), syndrome de Reifenstein (PAIS), syndrome de Gilbert-Dreyfus (PAIS), syndrome de Rosewater (PAIS).

Autres conditions des chromosomes XY ayant des caractéristiques communes avec AIS: déficience de la 5 alpha-reductase, déficience de la 17 ceto-steroide reductase, XY dysgenesis (syndrome de Swyer), Leydig cell hypoplasia, le syndrome de Denys-Drash, syndrome de Lemli-Opitz.

Conditions des chromosomes XX ayant des caractéristiques communes avec AIS: Syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), Mullerian dysgenesis.

Fréquence

Les chiffres les plus exactes actuellement disponibles sur CAIS proviennent d’une analyse des registres des patients danois réalisée en 1992 selon laquelle 1 individu sur 20400 naissances XY serait atteint de CAIS (analyse basée sur les cas hospitalisés uniquement - la fréquence réelle est probablement plus élevée). PAIS est peut être 10 fois moins fréquente que CAIS.

Conséquences (CAIS)

Même dans le cas de la forme complète, il n’y a ni ovaires, ni trompes de Fallope, ni utérus⁴. Le vagin ne se finit pas en col de l’utérus et peut être court voire inexistant. Les testicules non descendus peuvent entraîner des hernies inguinales (aine) pendant l’enfance et c’est alors que la condition peut être détectée chez une enfant apparemment femelle (~50% des cas). Autrement, la condition CAIS peut n’être détectée qu’apres la puberté en tant que cause de l’absence de menstruation.

Le développement femelle s’opère car les testicules produisent des oestrogènes mais il n’y aura ni menstruation ni possibilité de concevoir et de porter des enfants. Chez certaines jeunes filles AIS, des poils noirs et durs peuvent apparaître sur le pubis et sous les aisselles (AIS Grade 6) mais ça ne se produit pas dans la condition complète CAIS (Grade 7) car l’action des hormones androgènes est nécessaire à leur apparition. Le bout des seins (mamelons) restent généralement peu développés et de couleur pâle. Le vagin doit parfois être agrandi avant qu’une relation sexuelle puisse être possible.

La littérature plus ancienne relate parfois que les filles atteintes d’AIS sont souvent grandes, que leur corps est voluptueusement femelle – ce qui inclut un développement normal des seins – et que leur peau reste en très bonne condition, épargnée par l’acné (qui est liée à l’action des hormones mâles). Beaucoup de femmes AIS ont été des mannequins.

4: Bien que des bribes d’utérus ont été observés dans 30% des cas.

Gonadoctemie

Il y a un risque de cancer des gonades qui apparaît après l’âge de 20 ans et leur suppression avant cet âge est recommandée. Généralement, cette action est réalisée peu avant 20 ans afin de permettre une puberté féminine spontanée d’avoir lieu ce qui peut avoir des avantages physiologiques et psychologiques sur la puberté induite par les hormones exogènes. Remarque: Les filles avec CAIS ne peuvent être masculinisées par une administration d’hormones puisqu’elles sont complètement insensibles aux hormones androgènes.

Bien que le risque de cancer avant l’âge adulte soit trop faible pour la justifier, la gonadoctemie est parfois pratiquée chez le nourrisson ou l’enfant, généralement dans le but d’éviter une crise psychologique découlant du besoin d’explication d’une telle opération. On peut soutenir que cette pratique viole les droits des patients au consentement et à l’accès au meilleur traitement. Et qui sait, quand les enfants d’aujourd’hui seront adultes, il sera peut-être possible d’utiliser le sperme primitif des testicules AIS laissés intacts (ou congelés) pour féconder l’ovule d’une donneuse ?

HRT/Ostéoporose

Une fois les testicules retirés après la puberté, une thérapie de remplacement des hormones femelles (HRT) à long terme est immédiatement nécessaire pour prévenir contre les symptômes de la ménopause et contre l’ostéoporose et pour se protéger des maladies cardio-vasculaires. Quand la gonadectomie a été réalisée chez l’enfant ou le nourrisson, la thérapie commence fréquemment à 10/11 ans afin d’initier la puberté.

Une faible densité des os semble être plus commune chez les femmes atteintes d’AIS que chez les femmes XX. La cause n’en est pas claire. Le manque de HRT est un facteur de risque bien que des adultes atteints d’AIS aient une faible densité osseuse malgré une HRT régulière. Il est possible que ce soit dû au fait que les filles XY avec testicules produisent un taux oestrogènes inférieur aux filles XX avec ovaires durant la période pendant laquelle des os sains devraient être construits. Les filles XX commencent à produire des oestrogènes à partir d’environ 8 ans (c’est à dire 1 an ou 2 avant le développement des seins). Une petite dose supplémentaire à partir de cet âge peut être recommandée dans le cas d’AIS.⁵ Cependant, l’insensibilité aux hormones androgènes est peut être elle même responsable de la faible densité des os malgré la prise d’oestrogène.

Les femmes atteintes d’AIS doivent avoir conscience de leur prédisposition à l’ostéoporose surtout si elles n’ont pas pris d’HRT de façon continue depuis leur gonadectomie.

5: Conseillé par Dr Richard Stanhope, Consultant en Endocrinologie Pédiatrique, Gt. Ormond St. Children’s Hospital, London.

L’Hypoplasie Vaginale

Généralement dans les cas d’AIS, le dernier tiers du vagin est absent mais dans certains cas, le vagin peut ne faire qu’un ou deux centimètres de long ou être qu’une fossette. Les médecins ne doivent pas négliger l’hypoplasie vaginale chez les patients atteints d’AIS à l’âge de la puberté car certaines adolescentes la découvrent en s’examinant elles-mêmes et peuvent vivre avec ce secret dans la peur et l’isolation pendant des années.

L’hypoplasie vaginale (valable pour CAIS et PAIS) peut être traitée par une méthode non-chirurgicale consistant en une dilatation par pression et réalisée par la jeune fille elle-même à son domicile. Il est préférable de différer ceci jusqu’à ce qu’elle ait atteint la puberté et une motivation suffisante. Ceci implique très peu de risque et de dépense et un vagin très proche de la normale en résulte. Dans certains cas, la procédure Vecchietti basée sur une méthode semi-chirurgicale de l’accélération de la dilatation à des avantages.

Il existe de nombreuses méthodes de chirurgie plastique pour agrandir le vagin utilisant des greffes de peau, de sections d’intestin etc. …Ces méthodes ont de gros inconvénients et ne doivent être utilisées que lorsque les traitements moins traumatisants ont été exclus. La chirurgie plastique du vagin chez le nourrisson a généralement de mauvais résultats et ne devrait pas être pratiquée.

Affronter le Diagnostic

Certains médecins et parents se renferment dans une attitude paternaliste conservatrice et dans l’objectif peu judicieux d’éviter le conflit interne du patient, cachent les informations sur les gonades et la génétique. Mais la plupart des professionnels recommandent aujourd’hui de dire la vérité et d’apporter un soutien psychologique. Autrement, les patients vont aller chercher les informations sur leur diagnostique dans les bibliothèques ou sur internet et porter le fardeau seuls et dans le silence. Beaucoup d’entre eux vont conserver des semi-vérités embarrassantes et arriver à de fausses conclusions (ex : gonadoctemie = cancer).

Si les besoins et les inquiétudes étaient traités au départ (par un soutien psychologique de professionnels qualifiés) il serait plus simple pour eux d’apporter un soutien à leur enfant. Chacun se sentirait mieux s’il n’y avait aucun tabou sur le sujet. Parler, comme avoir de la peine est thérapeutique car ça permet aux sentiments de se confronter et de se résoudre. Cacher les problèmes sous la moquette, c’est remettre les problèmes psychologiques à plus tard. Il est important que les parents encouragent le dialogue avec leur enfant et cherchent activement les informations pour eux. Malheureusement, il est plus important pour certains parents de garder la condition secrète que de chercher à connaître le soutien affectif et les interventions chirurgicales appropriées dont leur enfant a besoin. Ceci est une perte d’énergie qui pourrait être investie en aidant l’enfant à accepter la vérité.

Les droits de la patiente à donner un sens à sa condition par un diagnostique et de chercher un groupe de soutien doit être pris en compte. Rencontrer d’autres personnes ayant la même condition est vital et est probablement la plus utile des thérapies. Les médecins ont peut être surestimer l’ampleur de l’affliction que pourrait avoir la connaissance des détails génétiques et génitaux sur les femmes AIS. Les adultes CAIS nous disent qu’à long terme, leurs chromosomes XY et leurs testicules n’auraient eu aucune importance pour elles - ce qui n’est pas le cas de l’isolation, l’impression d’être un monstre et les stigmates qui résultent de l’apparente inacceptabilité de leur statut biologique aux yeux de la société - puisqu’elles ont une identité de femme normale. Une personne CAIS est physiquement une fille et les problèmes d’identité sexuelle déterminée par les aspects biologiques de la condition sont improbables. Dans les cas CAIS, les tendances à l’hétérosexualité, l’homosexualité ou la bissexualité ne paraissent pas différents des autres femmes en général.

Cependant, une surexpression de la féminité de la patiente CAIS associée à un refus de l’exploration de ses réelles différences par rapport à une vraie femme (absence d’organes femelles internes, de poils pubiens, de menstruations et possibilité d’un vagin plus court) vont entraîner chez elle une anxiété et un malaise considérables vis a vis de ses médecins/parents. Préparer la jeune fille à des relations personnelles et intimes en tant qu’adulte doit être une priorité car il doit être tentant de dégager son attention des problèmes relatifs à la sexualité et de se tourner vers des objectifs de substitution.

Objectifs du Group de Soutien

Réduire les secrets, l’isolement et les tabous autour de l’AIS et des autres états d’intersexualité en encourageant les médecins, les parents et la société à être plus ouverts.

Encourager l’aménagement de soutiens psychologiques à l’intérieur du système médical pour les jeunes personnes avec AIS et leurs parents.

Mettre en relation les parents et les personnes avec AIS avec d’autres afin de les encourager à trouver soutiens et informations.

Développer l’accès à l’information sur l’AIS que ce soit verbalement (par les professionnels de la santé) ou par écrit (grâce au groupe de soutien et aux autres sources).

Encourager les améliorations du traitement de l’hypoplasie vaginale et de la recherche des causes de la variation du développement vaginal dans les cas d’AIS.

Abonnements/Rencontres/Publications

En contact avec 150-200 familles ou individus affectés (la plupart en Grande Bretagne). 2 rencontres par an en Grande Bretagne depuis 1995. Des publications développées en Grande Bretagne depuis 1993. Un journal/newsletter ALIAS (3 par an) et de nombreux articles. ALIAS et les rencontres sont gratuites pour les membres (GBP15 par personne, environ 150FF). Pour une liste des publications, un numéro de ALIAS ou les détails sur l’abonnement, envoyer GBP3 (a l’ordre de AISSG).

Voir http://www.rch.org.au/emplibrary/chic/SICA.pdf pour télécharger le livre Syndrome d’Insensibilité Complète aux Androgènes du Dr. Garry Warne.

AIS Support Group (AISSG)
Voire le site WEB pour les détails des branches du groupe hors Grande Bretagne:
http://www.aissg.org

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