AISSG

Home Page
About this Site
Contact Us

What is AIS?
Complete AIS
Partial AIS
Related Conditions

Group Literature
Group Meetings
Raising Awareness
Announcements

AIS in Articles/Books
Debates/Discussions
Personal Stories

Obtaining/Facing Diagnosis
Orchidectomy (Gonadectomy)
HRT/Osteoporosis
Vaginal Hypoplasia
Genital Plastic Surgery
Information for Parents

Patients' Charter
Recommended Clinicians
Research Studies
Fertility Advances

Informationen in Deutsch
Información en Español
Information en Français
Informazioni in Italiano
Informatie in het Nederlands
Informacje po Polsku
Information på Svenska
Információ Magyarul
Eestikeelne Informatsioon

Links to Other Sites
Glossary

AISi tugigrupp

Eneseabi grupp, mis jagab infot ja tuge AISi ja sarnaste seisunditega seoses nii täiskasvanutele kui ka vanematele. Sellele grupile pani aluse Suurbritannias 1988 aastal AISiga imiku ema ja see vormistati ametlikult aastal 1993. Ametliku Suurbritannia heategevuse staatuse (nr 1073297) sai 1999 aasta alguses.

Sissejuhatus

Esimese 8 nädala jooksul on iga, nii nais- kui ka meessoost loote suguorganitel võimalik areneda nii meessoo kui ka naissoo organiteks. Geneetilisel meeslootel (XY) on meessoo tunnuste väljaarenemiseks vaja meessuguhormoonide (androgeenide) aktiivset sekkumist. Inimese kehakuju aluseks on aga vaikimisi naissoost välissuguelunditega naise kehatüüp.

Mis on AIS?

Androgeeni resistentsuse (tundetuse) sündroom on loote reproduktiivse süsteemi (suguelundite) arengu häire. AISi puhul eostatakse loode normaalsete meessoole omaste kromosoomidega (XY). Loote munandid arenevad kehas ja hakkavad meessuguhormoone tootma.

Need meessuguhormoonid ei saa aga genitaalide arengut mõjutada harvaesineva lootekudede tundetuse tõttu androgeeni suhtes. Seetõttu arenevad välised suguorganid naissoole omaseks (tagavaratee). Samas aga naissoole omased sisemised organid täielikult välja ei arene munandite poolt toodetava hormooni MIF (Anti-Mülleri faktor) tõttu, mis selle protsessi maha surub.

Rakkude androgeenitundlikkust kontrollib üks X-kromosoomis asetsev geen. AIS on X-kromosoomiga seotud retsessiivne seisund, mis päritakse enamasti naisliinipidi. Kolmandikul juhtudest on tegu ka spontaanse mutatsiooniga. Defektse geeniga emal on ühel juhul neljast võimalus saada AISiga XY-laps ja ühel juhul neljast võimalus saada ka defektset geeni kandev XX-laps. XX isikuid saab tänapäeval testida ka kandjaksolemise suhtes. AIS on bioloogiline interseksuaalne seisund, kus suguorganid erinevad osaliselt geneetilisest soost. See ei ole samane transseksuaalsusega (sooline düsfooria).

AISi liigid

On kahte liiki AISi: täielik vorm (CAIS), mille puhul on koed androgeeni suhtes täiesti tundetud ja osaline või mittetäielik vorm (PAIS), mille puhul on kude androgeeni suhtes osalisest tundlik ning genitaalide väljanägemine erinevatel CAIS-isikutel moodustab spektri.1 Spektri CAISi-poolses otsas näevad välised genitaalid välja täiesti naissoost (AIS astmed 6 ja 72) ja bioloogiline sugu on täiesti naiselik. PAISi puhul võivad genitaalid näha välja täiesti naiselikud (aste 63), segatud (mees- ja naissoo segu) ja täiesti mehelikud (aste 1) ning võivad erineda ka ühe pere lastel. Vähene androgeeni tundetus võib viia muidu normaalsetel meestel viljatuseni.

Mõned PAISiga lapsed võivad üles kasvada ka meestena. CAISist räägitakse ka kui “klassikalisest testikulaarsest feminisatsioonist” ia PAISist kui “mittetäielikust testikulaarsest feminisatsioonist”. Täielik ja osaline vormid võivad olla põhjustatud erinevatest geneetilistest või rakutasandi defektidest ja ei pruugi esineda samas perekonnas samal kujul.

1. Liigitusskaalat vaadake ajakirjast ALIAS Nr 6.
2. Aste 7 = kubemekarvadeta naine (tõeline CAIS).
3. Aste 6 = kubemekarvadega naine (raske PAIS)
.

Sünonüümid

Androgeeni tundetuse sündroom, androgeeni insensitiivsuse sündroom, androgeeni resistentsuse sündroom, testikulaarse feminisatsiooni sündroom, feminiseerunud testiste sündroom, mehe pseudohermafroditism, Goldberg- Maxwelli sündroom (CAIS), Morrise sündroom (CAIS), Lubi sündroom (PAIS), Reifensteini sündroom (PAIS), Gilbert-Dreyfusi sündroom (PAIS), Rosewateri sündroom (PAIS).

Teised XY-seisundid, millel on mõned AIS-i omadused: 5-alfa reduktaasi defitsiit, 17-ketosteroidi reduktaasi defitsiit, XY gonadaalne düsgenees (Swyeri sündroom), Leydigi rakkude hüpoplaasia, Denys-Drashi sündroom, Smith-Lemli-Opitzi sündroom.

XX-seisundid, milledel on mõned AIS-i omadused: Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) sündroom, Mülleri düsgenees.

Esinemissagedus

Kõige täpsemad hetkel teadaolevad numbrid tulevad Taani üleriigilisest andmebaasist aastast 1992, mille järgi võib oletada, et esinemissagedus on 1 CAISiga XY-sünd 20400 normaalse lapse kohta (ainult haiglajuhtumid, seega tegelikkuses võib see number veel suurem olla).
PAISi esineb umbes 10 korda vähem kui CAISi.

Toime (CAIS)

Isegi täielikul AISi juhul ei ole lapsel munasarju, munajuhasid ja emakat.4 Võib olla tupp, mis on tõenäoliselt lühike või puudub üldse. Laskumata testised võivad viia imikueas kubemesongani ja nii võidakse avastada see seisund silmnähtavalt naissoost tunnustega lapsel (~50% juhtumitest). Muul juhul avastatakse CAISi alles puberteedieas, seoses menstruatsiooni puudumisega.

Naissoost puberteedieale omane areng toimub, kuna testised toodavad vähesel määral östrogeeni, kuid ei toimu menstruatsiooni ja neil pole võimalik eostuda. Mõnel AIS-tüdrukul võib tekkida tume ja jäme karv kaenla alla ja/või kubeme piirkonda (AISi aste 6), kuid seda ei juhtu tõelise CAISi puhul (aste 7), kuna selle arenemiseks on vaja androgeeni. Rinnanibud jäävad tavaliselt alaarenenuks ja värvilt kahvatuks. Seksuaalvahekorda astumiseks võib olla vajalik tupepikendamine.

Vanemas kirjanduses viidatakse sageli, et AISiga tüdrukud on sageli pikad, keha on ülinaiselik, st piisava rinnakasvuga, ja nahk on heas seisukorras ning tundetu akne suhtes (seda seostatakse meessuguhormoonide toimega). Paljud AIS-naised on olnud fotomodellid.

4. Kuigi juhade ja emaka fragmente on raporteeritud umbes 30% juhtudest.

Gonaadide eemaldamine (orhidektoomia)

On olemas väike oht, et üle 20-aastastel tekivad kantserogeensed muutused gonaadides (testistes) ja seetõttu soovitatakse nende eemaldamist enne seda. Tavaliselt lükatakse gonaadide eemaldamist edasi kuni hilise puberteedini, et toimuks keha loomulik naiselikumaks muutumine. Sellel võib olla nii psühholoogilisi kui ka füsioloogilisi eeliseid väliste hormoonide (HAR) tarvitamise ees. Pange tähele, et CAISiga tüdrukuid ei saa hormoonidega mehelikumaks muuta, kuna nad on täielikult tundetud androgeenide suhtes.

Vaatamata sellele, et lastel on vähioht liiga väike, tehakse siiski vahel sellega põhjendades gonaadide eemaldamist juba imikueas või lapsepõlves. Enamasti püütakse nii vältida psühholoogilist kriisi, mis tekib hiljem selle operatsiooni vajalikkuse seletamise käigus. See aga rikub patsiendi õigusi olla informeeritud nii oma seisundist kui ka parimast ravist ja võimalikkusest otsustada ise enda üle. Ja kes teab, ehk on tulevikus võimalik ekstraheerida töökorras (või külmutatud) patsiendi enda AIS-testistest primitiivseid sperme ning viljastada doonormunarakke?

HAR (hormoonasendusravi) ja osteoporoos

Testiste eemaldamise järel peale puberteeti on koheselt vaja alustada pikaajalise naissuguhormoonide asendusraviga (HAR, inglise keeles HRT), et vältida menopause sümptomeid ja osteoporoosi (luuhõrenemist) ning kaitsta end südame-veresoonkonna haiguste vastu. Kui gonaadid on eemaldatud imikueas või lapsepõlves, siis peab puberteedi esilekutsumiseks raviga alustama juba 10-11-aastaselt.

Madal luutihedus näib olevat AIS-naistel enam levinud kui XX-naistel. Selle põhjused pole selged. HARi puudumine on riskifaktor, kuid mõnel AIS-täiskasvanul on madal luutihedus ka regulaarse HARi puhul. Põhjus võib olla selles, et testistega XY-tüdrukutel on munasarjadega XX-naistest madalam östrogeenitase sel ajal, kui organism alles terveid luid ehitab. XX-tüdrukud hakkavad östrogeeni tootma umbes 8-aastaselt (st 1-2 aastat enne rindade arengu algust). Seega väike kogus lisaöstrogeen sellest east alates, nii koos kui ka ilma gonaadide lisatoimeta, on AISi puhul soovitatav.5 Samas võib androgeeni tundetus juba ise viia CAISi puhul madala luutiheduseni, sõltumata östrogeeni tasemest kehas.

AIS-naised peaks teadvustama endale oma osteoporoosi kõrgendatud riskitaset, eriti kui nad ei kasuta peale gonaadide eemaldamist HARi.

5. Soovitatud dr Richard Stanhope'I poolt (pediaatrilise endokrinoloogia eriarst, Gt. Ormond St. Children's Hospital (lastehaigla), London).

Vaginaalne hüpoplaasia

Tavaliselt on AISi puhul puudu ülemine kolmandik tupest, kuid sageli võib tupp olla ka ainult 1-2 cm pikk või isegi ainult üks lohuke. Arstid ei tohiks puberteediealistel AIS-patsientidel vaginaalse hüpoplaasia mõju ja tagajärgi alahinnata, kuna paljud noored avastavad selle eneseuurimisel ja võivad seetõttu elada aastaid hirmus ja isolatsioonis.

Vaginaalset hüpoplaasiat (nii CAIS kui ka PAIS puhul) on võimalik ravida ilma opereerimata, tupele lihtsalt dilatsioonivahenditega survet avaldades, mida patsient saab ka ise kodus teha. Seda oleks mõistlik edasi lükata kuni tüdruk on läbinud puberteedi ja on selleks piisavalt motiveeritud. See on seotud minimaalse riski ja kuludega ning aitab viia tupe peaaegu normaalsete mõõtudeni. Mõningal juhul on eeliseid poolkirurgilisel tupe dilatsiooni kiirendamise viisil, mida nimetatakse ka inglise keeles Vecchietti protseduuriks.

On mitmeid tupe pikendamise plastilise operatsiooni meetodeid , mis kasutavad naha siirdamist, soolte osi jne. Neil kõigil on palju puudusi ja neid peaks kasutama ainult siis, kui vähem-invasiivsed raviviisid ei sobi. Vaginaalsed plastilised korrektuurid varases lapsepõlves annavad tavaliselt viletsaid tulemusi ja neid ei tohiks teha.

Diagnoosiga vastamisi

Mõned arstid ja vanemad hoiavad kinni vanadest ja kivistunud arusaamadest ning püüavad patsiente säästa sisemisest konfliktist sellega, et hoiavad neid teadmatuses nende geneetilisest ja gonaadidega seotud tulemustest. Enamus professionaalidest soovitavad nüüd hoopis tõe avaldamist koos psühholoogilise toe ja konsultatsioonidega.

Vastasel korral hakkavad patsiendid otsima informatsiooni meditsiiniraamatukogudest ja internetist ning peavad oma koormat kandma üksinda ning vaikuses, ilma toe ja abita. Nii paljud peavad maadlema segaste pooltõdedega ja jõuavad valede järeldusteni (gonaadide eemaldamine = vähk).

Kui vanemate emotsionaalsete vajaduste ja ärevusega esmajärjekorras tegelda (professionaalne psühholoogiline tugi ja nõustamine), suudavad nad palju paremini toetada oma last. Kõik tunnevad end paremini, kui selles teemas pole enam tabusid. Rääkimine ja lein on terapeutilise toimega ning aitavad oma tunnetega vastamisi seista ja neid lahendada.

Asja maha vaikimine lükkab ainult psühholoogilised probleemid hilisemaks edasi, mitte ei eemalda neid. On oluline, et vanemad seda vestlust endi ja oma laste vahel toetaks ning otsiks laste jaoks vajalikku informatsiooni. Kahjuks võib mõnede vanemate jaoks seisundi saladuses hoidmine olla olulisem kui nende laste emotsionaalse toe vajaduse ja kohase kliinilise sekkumise tunnistamine. See kulutab tarbetult vaimset ja emotsionaalset energiat, mida oleks mõistlikum kasutada lapse aitamiseks tõega leppimisel.

Me peame arvestama patsiendi õigustega anda tähendus ta diagnoosile ning otsida sobivat tugigruppi. Teiste samasuguste seisunditega inimestega kohtumine on vajalik ja on tõenäoliselt parim terapeutiline abi.

Arstid on sageli üle tähtsustanud pikaajaliste kannatuste mõju, mida AIS-naistele tekitab oma geneetilisest ja gonaadide olekust teadasaamine. CAIS-täiskasvanud räägivad, et pikemas perspektiivis ei olnud nende XY-kromosoomid ja testised füüsiliselt olulised, kuna neil on normaalne naisesoost sotsiaalne sooidentiteet. Seda ei saa öelda aga isolatsiooni, ebardlikuna tundmise ja häbimärgistamise kohta, mis tuleneb ümbritsevate täiskasvanute poolt nende bioloogilise staatuse mitteaktsepteerimisest. CAISiga isik näeb välja kui tüdruk ja psühhoseksuaalse identiteedi probleemid bioloogilistest tunnustest tingituna on ebatõenäolised. CAISiga inimesed ei erine tavalistest naistest heteroseksuaalsuse, lesbilisuse ja biseksuaalsuse poolest.

Kuid CAIS-patsiendi naiselikkuse ülerõhutamine koos soovimatusega lubada tal uurida ta naissoo puudusi (sisemiste suguorganite, häbemekarvade ja menstruatsiooni puudumine, võimalik väiksem tupe pikkus), sisendab talle väga tuntavat ärevust ja ebamugavust arstide ja vanematega seoses. Nooruki ettevalmistamine isiklikeks intiimsuheteks peaks olema esmane, kuigi arstidele ja vanematele võib olla ahvatlev suunata tähelepanu seksuaalsuselt eemale asenduseesmärkide suunas.

Grupi eesmärgid

Liikmelisus, kohtumised ja publikatsioonid

Oleme kontaktis mitmesaja pere ja üksikisikuga Euroopast (enamasti Suurbritanniast), keda see seisund puudutab. Alates 1995. aastast toimuvad kaks korda aastas kohtumised Suurbritannias. Alates aastast 1993 avaldatakse Suurbritannias mitmeid publikatsioone: ajakirjad, ajalehed, ALIAS, ja mitmed artiklid. ALIAS ja Suurbritannia kohtumised on liikmetele tasuta (£10 aastas, £15 Euroopa mandri inimestele). Publikatsioonide nimekirja, prooviajakirja ja liikmeks astumise detailide saamiseks saatke £3.00 (£4.00 välismaalt) ‘AISSG’ Suurbritannia postkasti aadressil. Vaadake veebilehte välismaiste gruppide info kohta.


AIS Support Group (AISSG)
http://www.aissg.org


Copyright AIS Support Group (UK) 1997 - . All rights reserved. Contents may not be reproduced in whole or in part without the written permission of AIS Support Group.